Dėl kokių paveldimų ligų Lietuvoje tikrinami visi naujagimiai?

Visuotinis naujagimių tikrinimas – tai ankstyva, ikisimptominė įgimtų ligų diagnostika, kurių gydymas užkirstų kelią sunkioms komplikacijoms ir mažintų mirštamumą. Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministerija finansuoja naujagimių tikrinimą dėl 4 ligų: jau nuo 1975 metų pradėta tikrinti dėl fenilketonurijos, nuo 1993 metų dėl įgimtos hipotirozės, o nuo 2015-ųjų dėl galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos.

 

Visuotinio naujagimių tikrinimo etapai

Gimdymo stacionare 3-5 naujagimio gyvenimo dieną ant specialios tyrimo kortelės paimamas naujagimio kapiliarinis kraujas. Ši tyrimo kortelė kelias valandas džiovinama ir siunčiama į diagnostinę laboratoriją. Kraujo mėginys laboratorijoje tiriamas fluorescencijos, masių spektrometrijos ir kitais metodais. Tyrimai 14-16 naujagimio gyvenimo parą turi būti pakartoti, jei jis gimė neišnešiotas, turi įgimtų raidos anomalijų ar buvo diagnozuota įgimta infekcija. Naujagimio tėvai ir gydytojas apie tyrimų rezultatus informuojami tik tada, kai rezulatatai viršija normą. Tuomet, siekiant galutinai patvirtinti ar paneigti galimą ligą, naujagimis išsamiai tiriamas. Jei tyrimų rezultatai patvirtina įtariamą susirgimą, nedelsiant (jau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis) pradedamas gydymas.

 

Negydoma fenilketonurija sukelia protinį atsilikimą

Fenilketonurija išsivysto dėl fermento fenilalanino hidroksilazės stokos. Tai lėtai stiprėjanti liga, kuri sutrikdo vaiko nervų sistemos raidą. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikas auga ir vystosi normaliai, o ligos požymių dažniausiai nėra. Negydant po 5-6 mėnesių vaiko būklė ima blogėti. Palaipsniui sutrinka psichomotorinė raida, vystosi mikrocefalija, protinis atsilikimas, daugelis sergančių negydomų vaikų nekalba.

Sergantiesiems fenilketonurija reikia laikytis ypač griežtos dietos ir vengti fenilalanino turinčio maisto. Dideli fenilalanino kiekiai yra randami mėsoje ir žuvyje, pieno produktuose, kiaušiniuose, kviečiuose, riešutuose ir ankštinėse daržovėse. (newenglandconsortium.org nuotr.)

Sergantiesiems fenilketonurija reikia laikytis ypač griežtos dietos ir vengti fenilalanino turinčio maisto. Dideli fenilalanino kiekiai yra randami mėsoje ir žuvyje, pieno produktuose, kiaušiniuose, kviečiuose, riešutuose ir ankštinėse daržovėse. (newenglandconsortium.org nuotr.)

Tad ypač svarbu, kad naujagimiai būtų pradėti gydyti ne vėliau kaip iki 21 gyvenimo dienos. Atsakingai ir laiku pradėti gydyti vaikai paprastai užauga normalaus intelekto. Pagrindinis fenilketonurijos gydymo principas – riboti produktus, kuriuose yra daug fenilalanino bei skirti specialius dietiniam fenilketonurijos gydymui pritaikytus mišinius. Toks dietinis gydymas turi būti tęsiamas visą paciento gyvenimą.

 

Sergantis įgimta hipotiroze naujagimis. Matomas sumažėjęs galūnių tonusas, grubūs veido bruožai, padidėjęs liežuvis, bambinė išvarža. (emedicine.medscape.com nuotr.)

Sergantis įgimta hipotiroze naujagimis. Matomas sumažėjęs galūnių tonusas, grubūs veido bruožai, padidėjęs liežuvis, bambinė išvarža. (emedicine.medscape.com nuotr.)

Laiku paskirti skydliaukės hormonai užtikrina normalų smegenų ir kaulų augimą

Įgimta hipotirozė vystosi dėl sumažėjusios skydliaukės hormonų gamybos. Ją gali nulemti anatominiai defektai skydliaukėje, įgimtas skydliaukės hormonų metabolizmo sutrikimas, taip pat ir jodo trūkumas. Skydliaukės hormonai yra labai reikšmingi naujagimio galvos smegenų brendimui ir vystymuisi bei kaulinio audinio diferenciacijai. Negydomiems vaikams ryškesni ligos požymiai atsiranda po kelių savaičių ar mėnesių – sutrinka vaiko psichomotorinė raida, naujagimiai būna vangūs ir prastai valgo, jiems pučia pilvą, dažnai užkietėja viduriai, oda būna sausa, girdimas šiurkštus ir prikimęs balsas. Ypač svarbu skirti pakaitinį gydymą skydliaukės hormonu L-tiroksinu per pirmąsias 2-3 savaites po gimimo – tik tokiu atveju bus pasiekta normali vaiko protinė raida.

 

Pradėta naujagimius tikrinti dėl galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos

Galaktozemiją lemia galaktozės metabolizme dalyvaujančio fermento stoka. Pagrindinis galaktozės šaltinis yra laktozė, kurio gausu piene. Dėl sutrikusios galaktozės apykaitos organizme kaupiasi galaktitolis ir kitos toksiškai veikiančios medžiagos. Ligos požymiai pasireiškia jau 2-3 parą, vos pradėjus maitinti naujagimį motinos pienu. Naujagimis tampa vangus, vemia, viduriuoja, mažėja jo kūno masė, jis tampa mieguistas. Neretai išsivysto gelta, kepenų funkcijos nepakankamumas, katarakta ir net sepsis. Šiai ligai taip pat taikomas dietinis gydymas – vengiama pieno ir kitų galaktozės turinčių produktų, o naujagimiai maitinami specialiais mišiniais.

Įgimta antinksčių hiperplazija išsivysto esant 21-hidroksilazės trūkumui. Šį sutrikimą turinčioms mergaitėms yra būdinga lytinių organų virilizacija, o berniukai paprastai neturi jokių išorinių ligos požymių. Nustačius antinksčių hiperplaziją ilgalaikei terapijai skiriami gliukokortikoidai ir mineralkortikoidai, o mergaitėms gali būti atliekama ir išorinio tarplytiškumo korekciją. Pagrindiniai gydymo tikslai yra užtikrinti normalų vaiko augimą bei kaulų vystymąsi.

Palikite komentarą