Klaidus diagnostikų labirintas: kaip atpažinti retą ligą?

Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Retų ligų koordinacinis centras ir LSMU Neurologijos klinika rečiausią metų dieną, vasario 29-ąją, surengė konferenciją „Vienykimės, kad sergančiųjų retomis ligomis balsas būtų išgirstas“. Konferencijos dalyviai kalbėjo apie sergančiųjų retomis ligomis sveikatos priežiūros strategiją Europos Sąjungoje, Lietuvoje ir Kauno klinikose.

Pradėdamas konferenciją, Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil dr. Renaldas Jurkevičius minėjo, kad universiteto ligoninės misija – globoti sergančius retomis ligomis pacientus, nes ji turi reikiamą infrastruktūrą, aukščiausios kvalifikacijos specialistus, čia galima vykdyti mokslinius tyrimus ir kurti geresnius sergančiųjų retomis ligomis priežiūros ir gydymo standartus. Konferencijos metu pristatyti Kauno klinikų retų ligų centrai, kurie praėjusiais metais nominuoti nacionaliniais referenciniais akių ligų, endokrinologijos ir neurochirurgijos srityse.

 

Būtinas mokslinių tyrimų ir pagalbos koncentravimas

Prof. Arimantas Tamašauskas, Sveikatos apsaugos ministerijos deleguotas Lietuvos atstovas į Europos Sąjungos šalių komisiją dėl Europos referencijos tinklų, kalbėjo apie retų ligų visavertės sveikatos priežiūros strategiją Europos Sąjungoje. Vienas šios strategijos akcentų – pagalbos sergantiems retomis ligomis koncentravimas referencijos centruose, kurie jungiami į tinklus gali užtikrinti pagalbą net ir susidūrus su itin reta liga.

„Todėl kuriama sistema, kuri leidžia suvienyti visos Europos, o kartais ir pasaulio specialistų žinias, gebėjimus ir šalių finansinį pajėgumą“, – būtinybę koncentruoti pagalbą priminė prof. A. Tamašauskas. Jam pritarė Kauno klinikų Inovacijų vertinimo ir diegimo tarnybos vadovas, Europos Komisijos Mokslo ir inovacijų komisaro patarėjas prof. Dainius Pavalkis: „Retų ligų srityje itin aktualu visiems dirbti kartu, nes retų ligų srities moksliniai tyrimai neįmanomi nesukūrus reikiamos infrastruktūros – duomenų bazių, informacinių sistemų, biobankų ir ekspertų tinklų.“

 

Pažanga neįmanoma be informacijos sklaidos

„Labai svarbu, kad pirminėje grandyje dirbantys specialistai turėtų pakankamai žinių įtarti retas ligas ir nusiųstų savo pacientus pas specialistus į reikiamus centrus“, – pristatydama septyniolikos Kauno klinikose veikiančių centrų veiklą teigė Retų ligų koordinacinio centro vadovė prof. Milda Endzinienė. Pasak jos, viena didžiausių problemų, su kuriomis susiduria sergantys retomis ligomis ir jų artimieji – klaidus diagnostikos labirintas, kol nustatoma tiksli diagnozė ir suteikiama reikalinga pagalba. Todėl Kauno klinikose nuolat gerinamos retų ligų diagnostikos galimybės, diegiami nauji gydymo ir visavertės sveikatos priežiūros metodai.

Apie genetinius tyrimus retų ligų atveju pasakojo Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė dr. Virginija Ašmonienė. Ji kartu su Vaikų ligų klinikos docente Dovile Evalda Grinkevičiūte mokomojoje sesijoje kalbėjo apie hiperamonemijos priežastis, diagnostiką ir gydymą.

 

Kartu mes galime daug

Retų akių ligų centro vadovė dr. Rasa Liutkevičienė priminė, kad suskaičiuojama daugiau nei 800 retų akių ligų. Kauno klinikų Akių ligų klinikoje apsilanko daugiau 100 žmonių per mėnesį, sergančių retomis akių ligomis. Ankstyva diagnostika ir gydymas jiems padėtų išsaugoti regą.

Retų neurochirurginių ligų centro vadovas prof. Vytenis Pranas Deltuva ir Retų odos ligų centro vadovė doc. Vesta Kučinskienė aptarė jų vadovaujamų centrų veiklą. Retų endokrininių ligų centro vadovė prof. Birutė Žilaitienė pasakojo, kad pacientų srautas – daugiau nei 1000 per metus, yra sukurtos elektroninės duomenų bazės hipopituitarizmui, akromegalija ir hipofizės adenomoms bei įgimtai antinksčių žievės hiperplazijai. Retų endokrininių ligų centro pacientams atstovavo Laima Beliūnienė, serganti Kušingo liga ir neseniai pradėjusi gauti naujausius medikamentus. Ternerio sindromo asociacijos atstovė Rūta Vančugovienė pakvietė moteris, kurioms nustatytas šis sindromas, kartu rūpintis savo sveikata ir jungtis į asociaciją.

Retų ligų dieną šiomis ligomis sergančių pacientų balsas girdimas visame pasaulyje. 2016-ųjų metų filmukas išverstas į daugiau nei 30 kalbų. Jame pasakojama apie ypatingas gyvenimo akimirkas, kurias patiria retomis ligomis sergantys asmenys.

 

 

Šaltinis: Kauno klinikų inf.