Kodėl sergantieji pjautuvine anemija neretai gimsta sveikų tėvų...

Pjautuvinė anemija – tai paveldima anemijos forma, kai kraujyje yra nepakankamai sveikų eritrocitų, kad būtų pernešamas adekvatus deguonies kiekis organizmo poreikiams užtikrinti. Sveiko žmogaus eritrocitai yra apvalūs ir lankstūs, todėl lengvai prisitaiko ir juda net labai siauromis kraujagyslėmis. Dėl hemoglobino struktūros pakitimo sergančiųjų pjautuvine anemija eritrocitai tampa rigidiški ir įgauna pjautuvo formą.

Šie pjautuvo formos eritrocitai lengvai įstringa siaurose kraujagyslėse ir smulkiuose kapiliaruose, todėl gali sutrikti kraujo ir deguonies patekimas į tam tikras kūno dalis.

Normalių eritrocitų (apvalūs) ir pjautuvine anemija sergančio žmogaus eritrocitų (pjautuvo formos) eritrocitų palyginimas. (mayoclinic.org nuotr.)

Sergantis vaikas neretai gimsta sveikų tėvų šeimoje

Riziką susirgti pjautuvine anemija nulemia genetika – jei vaikas serga pjautuvine anemija, reiškia, jog abu jo tėvai yra šios ligos geno nešiotojai.

Įdomu tai, kad pjautuvinė anemija labiausiai paplitusi regionuose, kuriuose ypatingai išplitusi maliarija. Pjautuvine anemija sergantys ir patologinį S tipo hemoglobiną turintys asmenys turi didesnį atsparumą maliarijai. Didžiausią atsparumą maliarijai turi pjautuvinės anemijos geno nešiotojai, kurie patys anemija neserga, tačiau turi šios ligos geną.

Anemija ir skausmo epizodai – dažniausi ligos simptomai

Simptomai dažniausiai vos gimusiam kūdikiui nepasireiškia, o ima ryškėti palaipsniui, maždaug nuo 4 mėnesių amžiaus. Vienas dažniausių požymių yra anemija, nes pjautuvo formos eritrocitai yra trapūs, todėl gali būti lengvai pažeidžiami. Normalūs eritrocitai cirkuliuoja mūsų kraujyje vidutiniškai 120 dienų, o pjautuvo formos eritrocitai suardomi nugyvenę vos 20 dienų. Tai lemia eritrocitų trūkumą ir jo išraišką – anemiją ir nuovargį.

Dar vienas labai svarbus ligos požymis yra periodiškai pasireiškiantys skausmo epizodai, vadinami krizėmis. Skausmas pasireiškia, kai pjautuvo formos eritrocitai sutrikdo kraujo pritekėjimą į krūtinės ir pilvo organus, sąnarius ar kaulus. Skausmo intensyvumas yra individualus kiekvienam pacientui , o krizė gali tęstis nuo kelių valandų net iki kelių savaičių.

Pjautuvinė anemija paveldima autosomoniu recesyviniu būdu. Tai reiškia, jog vaikas sirgs šia anemija tik tokiu atveju, jei abu jo tėvai bus ligos geno nešiotojais (nors patys bus visiškai sveiki). Tačiau net jei abu tėvai bus pjautuvinės anemijos geno nešiotojai, tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra tik 25%. Dvigubai didesnė tikimybė (50%) yra susilaukti sveiko vaiko, kuris taip pat bus anemijos geno nešiotojas. (nhlbi.nih.gov nuotr.)

Dar vienas būdingas ligos požymis yra „plaštakų-pėdų sindromas“. Patinusios plaštakos ir pėdos gali būti pirmasis ligos simptomas, pasireiškiantis kūdikiams. Patinimą sukelia pjautuvo formos eritrocitai, blokuodami kraujo nutekėjimą iš plaštakų ir pėdų.

Pjautuvo formos eritrocitai gali sukelti blužnies pažeidimą, o tai yra svarbus imuninės sistemos organas, todėl sergantieji yra imlesni infekcijoms. Taigi, sergantiesiems pjautuvine anemija vakcinacija ir laiku paskirtas gydymas antibiotikais susirgus yra ypač svarbūs, siekiant išvengti gyvybei pavojingų infekcijų pasekmių. Dėl nepakankamo organizmo aprūpinimo deguonimi sulėtėja ir vaikų augimas, vėliau pasireiškia lytinio brendimo požymiai. Kai kurie pacientai skundžiasi pablogėjusiu matymu. Matymo sutrikimas taip pat būna nulemtas pjautuvinių eritrocitų, kurie sukelia tinklainės kraujagyslių obstrukciją.

Vienintelė viltis išgydyti – kaulų čiulpų transplantacija

Šiuo metu vienintelis būdas išgydyti pjautuvinę anemiją yra kaulų čiulpų transplantacija. Deja, rasti tinkamą donorą ypač sunku, o procedūra yra susijusi su didele rizika ir komplikacijomis.

Dažniausiai taikomas simptominis gydymas siekiant išvengti krizių, palengvinti simptomus ir išvengti gyvybei grėsmingų komplikacijų.

Gydymas antibiotikais (dažniausiai penicilinu) pradedamas vaikams nuo 2 mėnesių amžiaus ir tęsiamas iki 5 metų. Tai padeda išvengti įvairių infekcijų, tokių kaip pneumonija, kurios sergančiajam yra gyvybei grėsmingos. Dažnai skiriami ir hidroksiurea preparatai, kurie retina skausmingų krizių pasireiškimo dažnį bei mažina kraujo transfuzijų poreikį. Jei krizė vis dėlto išsivyto, skiriami skausmą malšinantys medikamentai.

Šiuo metu vis labiau vystomi ir eksperimentiniai gydymo metodai. Vienas jų – tai genų terapija. Mokslininkai tiria, ar įterpus normalų geną į kaulų čiulpų ląsteles, jos ims gaminti nepakitusį hemoglobiną ir įprastos formos eritrocitus. Tiriamas ir gydymas azoto oksidu. Jis plečia kraujagysles ir padeda jas palaikyti atviras, taip pat mažina eritrocitų adheziją, t.y. padeda jiems tarpusavyje nesulipti. Bandomas ir gydymas statinais. Įprastai jie vartojami siekiant sumažinti cholesterolio kiekį kraujyje, o pjautuvinės anemijos atveju jie gerina kraujo tekėjimą siauromis kraujagyslėmis.

Ligos prognozė kasmet vis gerėja – šiuo metu virš 90% sergančiųjų sulaukia 20 metų, o vidutinė sergančiųjų gyvenimo trukmė siekia net 60 metų.