Masinei rinkai siūlomas genetinis testas, nustatantis Dauno sindromą ir kitas chromosomines anomalijas

Pristatomas naujas genetinis testas, skirtas 21, 18 ir 13 trisomijų nustatymui. Taip pat aptinkamos lytinių chromosomų aneuploidijos ir mikrodelecijos bei yra galimybė nustatyti vaisiaus lytį. Šis testas jau paruoštas masinei rinkai.

 

Nustato chromosomines anomalijas

„Tranquality“ testas turi CE-IVD sertifikatą ir yra visiškai saugus vaisiaus DNR tyrimas, itin tiksliai nustatantis Dauno sindromą (> 99,9%), 18 ir 13 trisomijas, lytininių chromosomų aneuploidijas, mikrodelecijas ir kūdikio lytį. Rezultatai gaunami per 5 dienas. Šio trisomijų tyrimo procedūros (mėginių paėmimas, paruošimas, sekvenavimas, bioinformatinė analizė ir ataskaita) yra suderintos su EIVDMD (angl. „European In Vitro Diagnostics Medical Devices“) 98/79/EC direktyvomis ir yra sertifikuotos nepriklausomos įstaigos „UL International“. Tyrimui naudojamas „Iona“ ir „InKaryo“ technologijų junginys.

Šis tyrimas tinka visoms nėščiosioms, nes reikalinga tik standartinė kraujo paėmimo procedūra, kuri gali būti atlikta bet kurią savaitės dieną, jau nuo 10 nėštumo savaitės. Tyrimas motinai ir vaisiui yra visiškai saugus. Taip pat, sumažėja būtinybė atlikti invazinį (amniocentezės) tyrimą, taip išvengiama jo keliamos rizikos.

Ekspertai naudoja viso genomo sekoskaitos metodą, siekdami išsamiai ištirti neląstelinę DNR, cirkuliuojančią motinos kraujyje (nėštumo metu kraujyje yra ir vaisiaus DNR). Pažangi sekvenavimo duomenų išplėstinė bioinformatinė analizė, su sustiprintais skaičiavimo algoritmais, užtikrina aukščiausio lygio analitinį efektyvumą bei aiškius ir tikslius tyrimo rezultatus.

 

Pirmieji bandymai – sėkmingi 

Karališka akušerių ir ginekologų kolegija (The Royal College of Obstetricians & Gynecologists) teigia: „Bėgant laikui ši technologija taps pagrindiniu, nėštumo metu atliekamu, tyrimu dėl chromosominių anomalijų. Nėščioms moterims ji užtikrins reikiamą informaciją, taip pat bus išvengiama persileidimų, kuriuos sukelia invazinės procedūros.“ (Neinvazinis prenatalinis tyrimas, skirtas chromosominių anomalijų nustatymui pagal motinos plazmoje cirkuliuojančią DNR. Mokslinis dokumentas Nr. 15, 2014 kovas).

Bandomojo etapo metu, per labai trumpą laiką, buvo parduota keletą tūkstančių tyrimų vien tik Italijoje ir Ispanijoje. „Genoma“ taiko dvigubą komercijos strategiją visoje Europoje, siekdama sudaryti bendradarbiavimo sutartis su viešuoju sektoriumi ir privačiomis sveikatos įstaigomis, be to, šis tyrimas yra platinamas gamintojų per vietines atstovybes, kurios veikia beveik 40 šalių.

Europoje užregistruojama daugiau kaip 14 milijonų nėštumų kiekvienais metais, įskaitant ir 5.2 mln. Vakarų ir Pietų Europoje. Chromosominių sutrikimų atvejų gimimo metu užregistruojama ~ 43.8 iš 10 000 naujagimių. Nustatyta, kad Europoje, dėl vėlyvų nėštumų, padidėja rizika turėti kūdikį su žymiais pakitimais. Tikimasi, kad pasaulinė NIPT rinka, iki 2019 m.,  pasieks 1.97 milijardų JAV dolerių (Transparency Market Research, 2014 m. lapkritis). Medicinos bendruomenės sutinka, kad visoms nėščioms moterims turėtų būti pasiūlyta nėščiųjų patikra/diagnostika dėl vaisiaus anomalijų ir, kad NIPT yra tinkamiausias išankstinei patikrai. Atsižvelgiant į didelį tyrimo tikslumą, kokybę ir saugumą, tikimasi, kad ateityje šis tyrimas pakeis tradicinius patikros metodus ir nėščiosioms taps įprasta procedūra, skirta nustatyti jų vaisiaus chromosominius sutrikimus.

 

 

 

Šaltinis: BNS

Palikite komentarą